2-летний пациент мужского пола попал в отделение хирургии Аюрведического колледжа, больницы и исследовательского центра имени Махатмы Ганди с жалобой на недоразвитую правую руку. При осмотре она короткая по длине по сравнению с нормальной, а также отсутствует лучевая и локтевая кости. На основании клинических признаков был поставлен предварительный диагноз фокомелия. Эта необычная врожденная аномалия может поражать верхние и/или нижние конечности. Кости пораженной конечности либо отсутствуют, либо недоразвиты у тех, кто страдает этим заболеванием. В результате конечность резко уменьшается в длине, а в крайних случаях рука или нога могут даже быть непосредственно соединены с туловищем. Болезнь может поражать только одну конечность или обе верхние и нижние конечности. Первопричина фокомелии часто до конца не изучена. Это может передаваться через генетическое заболевание. Применение матерью некоторых лекарств во время беременности, таких как талидомид, также может привести к фокомелии. Специфического лечения фокомелии не существует. Однако, если это часть генетического синдрома, при сопутствующих пороках развития может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Кроме того, чтобы удовлетворить уникальные потребности ребенка с фокомелией, родителям, лицам, осуществляющим уход, и людям с фокомелией рекомендуется обратиться за профессиональной терапией и протезированием. Это может быть чрезвычайно полезно при любом эмоциональном и психологическом напряжении, связанном с воспитанием ребенка с другими способностями.
Источник: www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com/content/article/11/5/full/
Перевод: Литвиненко Я. Е., Пак Л. В.