59-летний мужчина обратился в клинику первичной медицинской помощи с 3-месячным анамнезом болей в животе после еды. В анамнезе имел иммунную тромбоцитопению и острый миелоидный лейкоз и за 2 года до осмотра перенес аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Анализ образца биопсии костного мозга, выполненный за 4 месяца до осмотра, выявил 100% донорский химеризм. Физикальный осмотр живота показал диффузную болезненность при глубокой пальпации. Результаты лабораторных исследований включали количество лейкоцитов 3640 на кубический миллиметр (нормальный диапазон от 4500 до 11000), уровень гемоглобина 10,6 г на децилитр (нормальный диапазон от 13,5 до 17,5) и количество тромбоцитов 16 000 на кубический миллиметр (нормальный диапазон от 150 000 до 400 000). Была проведена эзофагогастродуоденоскопия, множественные полиповидные массы были обнаружены в желудке (картинка а) и двенадцатиперстной кишке (картинка Б). Был получен образец биопсии, гистопатологические данные соответствовали миелоидной саркоме; диагноз был подтвержден проточной цитометрией и иммуногистохимическим окрашиванием, что свидетельствовало о рецидиве заболевания. Дополнительное генетическое тестирование выявило варианты TP53, которые были обнаружены в предыдущем образце костного мозга, и новые соматические мутации с вариантами NF1 и ASXL1. Миелоидная саркома является опухолевым проявлением острого миелолейкоза и может возникать без заболевания крови или костного мозга. Пациент начал лечение азацитидином и венетоклаксом в местном онкологическом центре.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2001235
Перевод: Клишин П.А. Михайлова Д.И.