13-летний мальчик был направлен в офтальмологическую клинику с увеличивающимися слепыми пятнами в центральном зрении на обоих глазах. У него не было в семье проблем со зрением. При осмотре острота зрения составляла 20/40 в правом глазу и 20/50 в левом. Исследование глазного дна обоих глаз показало наличие широко распространенных желтых рыбообразных пятен. Коротковолновая аутофлуоресцентная визуализация показала диффузные гипераутофлуоресцентные поражения, наводящие на мысль о накоплении бисретиноидов, и пятнистые центральные участки атрофии пигментного эпителия сетчатки с сохранением перипапилляров (картинка А). Эти данные согласуются с диагнозом юношеской макулярной дегенерации Старгардта (также называемой болезнью Старгардта), аутосомно-рецессивного расстройства, вызванного мутациями в гене, кодирующем АТФ-связывающую кассету подсемейства а-4 (ABCA4). Дисфункция транспортера ABCA4 приводит к накоплению токсичных бисретиноидов с последующей дегенерацией пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов. Потеря зрения обычно начинается в детстве и прогрессирует. Диагноз был подтвержден с помощью секвенирования ABCA4. Пациенту было рекомендовано избегать приема витамина А, который может ускорить накопление бисретиноидов. При 6-летнем наблюдении острота зрения составляла 20/70 в правом глазу и 20/50 в левом, с ухудшением центральной скотомы. Аутофлуоресцентная визуализация показала прогрессирующую атрофию в ранее выявленных областях рыбообразных пятен с сохранением перипапиллярного щадящего режима (картинка В).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1913388
Перевод: Клишин П.А. Михайлова Д.И.