Респираторный дистресс развился у новорожденного мужского пола сразу после рождения на 28 неделе беременности. Беременность осложнилась преэклампсией, роды были проведены экстренным кесаревым сечением. Младенцу сделали интубацию, через эндотрахеальную трубку вводили сурфактант. Физикальный осмотр показал гигантское омфалоцеле, перепончатую шею и деформацию обеих рук. Антенатальное УЗИ на 22 неделе беременности показало наличие омфалоцеле и многоводия. Рентгенография грудной клетки в первый день жизни показала сужение грудной клетки с уплотнением ребер в виде “вешалки”. На основании антенатальных исследований и клинической картины был поставлен диагноз отцовской однополой дисомии 14. Это расстройство вызвано наследованием двух копий хромосомы 14 от отца, в результате чего формируется отличительный фенотип, включающий характерную для “вешалки” деформацию ребер. Генетическое тестирование подтвердило диагноз. После искусственной вентиляции легких в течение 4 недель ребенок умер от разрыва омфалоцеле и септического шока.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910897
Перевод: Клишин П.А. Михайлова Д.И.