29-летний мужчина, недавно иммигрировавший в Соединенные Штаты, обратился в кардиологическую клинику с обострением одышки, ухудшением зрения и головными болями. Эти симптомы наблюдались с детства, но он не получал регулярной медицинской помощи, и это состояние не было диагностировано. Пациент обнаружил, что его симптомы уменьшились, когда он сидел на корточках или после 30 минут отдыха. Насыщение кислородом составляло 92%, в то время как пациент дышал окружающим воздухом. Физикальный осмотр был примечателен резким голосистолическим шумом на левой границе грудины (слушайте аудио по ссылке ниже) с грудным толчком. Электрокардиография показала синусовый ритм с блоком правого пучка. Лабораторные исследования показали уровень гемоглобина 20 г на децилитр (референтный диапазон от 13 до 17). Эхокардиография (картинка А) показала, что аорта перекрывает дефект большой межжелудочковой перегородки (ДБМП) и гипертрофию правого желудочка (ГПЖ), а также субпульмонический стеноз (картинка В), что подтвердило диагноз тетрады Фалло. Характерный шум возникает из-за обструкции правого желудочка. Приседания увеличивают системное сосудистое сопротивление, что приводит к обратному шунтированию при дефекте межжелудочковой перегородки и, следовательно, к уменьшению симптомов. Пациенту была выполнена хирургическая операция, включающая легочную вальвотомию, закрытие дефекта перегородки, резекцию мышечных пучков в тракте оттока правого желудочка и пластырную аугментацию инфундибулума и магистральной легочной артерии. Через два месяца востанавливался без новых приступов одышки, нарушений зрения и головной боли.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1912128
Перевод: Клишин П.А. Михайлова Д.И.