24-летний мужчина обратился в неврологическую клинику с 1-летним анамнезом прогрессирующей дисфагии, дизартрии и слабостью в руках и ногах. За три месяца до появления этих симптомов он получил удар электрическим током во время ремонта электрического вентилятора; точкой контакта была правая рука, которая коснулась неизолированного провода. При физикальном обследовании отмечались клонус челюсти, резкие глубокие сухожильные рефлексы в руках и ногах, фасцикуляции языка и мышц рук и ног (см. видео по ссылке ниже). Сенсорная экспертиза прошла нормально. Исследования нервной проводимости срединных, локтевых, большеберцовых и общих малоберцовых нервов с обеих сторон тела показали снижение амплитуды потенциалов действия мышц. Электромиография выявила нейрогенные потенциалы действия двигательных единиц, с фасцикуляционными потенциалами в языке и во всех конечностях. Эти данные согласуются с данными о хронической моторной денервации и реиннервации. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга не выявила никаких отклонений. Учитывая наличие как верхних, так и нижних признаков мотонейронов с сохранением сенсорных путей, был поставлен диагноз бокового амиотрофического склероза. Челюстной клонус обычно указывает на повреждение верхних мотонейронов в кортико-понтинных трактах. При последующем наблюдении через 6 месяцев после постановки диагноза у больного наблюдалось ухудшение состояния конечностей, слабость и атрофия мышц при бульбарном синдроме.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1809249
Перевод: Андреева А. А. Абросимова Ю. Д.