У 4-месячного мальчика, которого доставили в детскую клинику для обследования на легкую инфекцию верхних дыхательных путей, было отмечено дрожание подбородка. При осмотре наблюдался непроизвольный миоклонус подбородка и нижней губы. В остальном неврологическое обследование было нормальным. Родители пациента сообщили, что у него с рождения дрожал подбородок. Семейный анамнез пациента отличался подобным миоклонусом подбородка с младенчества до зрелого возраста у его отца, тети по отцовской линии, бабушки по отцовской линии, двоюродной бабушки по отцовской линии и прабабушки по отцовской линии. Был поставлен диагноз наследственного гениоспазма. Наследственный гениоспазм, также известный как наследственный тремор подбородка, — это спорадическое или, как в данном случае, аутосомно—доминантное генетическое двигательное расстройство, которое приводит к изолированному миоклонусу мышцы подбородка. Это редкое, доброкачественное заболевание, которое может пройти с возрастом. У пациентов с более тяжелыми симптомами, приводящими к прикусыванию языка или психологическому стрессу, инъекции ботулинического токсина могут быть эффективным методом лечения. Родителям пациента было рекомендовано придерживаться осторожного выжидательного подхода. Генетическое тестирование не проводилось. При повторном посещении, когда пациенту было 12 месяцев, тремор подбородка был стабильным, и лечение не проводилось.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2102977
Перевод: Мовсисян Э.А., Мухаметдинова А.Р.