Вишневое пятно при болезни Тея-Сакса

Интересный случай: Вишневое пятно при болезни Тея-Сакса
В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз детской болезни Тея-Сакса. При пренатальном генетическом тестировании мать пациентки была идентифицирована как вариантный носитель, но тест ее отца дал отрицательный результат. Однако после постановки диагноза у отца было обнаружено, что он является носителем нового варианта. Болезнь Тея-Сакса представляет собой аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, которое приводит к прогрессирующей нейродегенерации. Вишневое пятно является характерным признаком, также обнаруживаемым при других лизосомных расстройствах накопления, которое вызвано аномально белыми, насыщенными липидами нейронами, окружающими и подчеркивающими цвет нормальной ямки. Пациент был включен в клиническое испытание генной терапии, но впоследствии у него были судороги и задержка развития.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2116238
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий