Ретинобластома

Интересный случай: Ретинобластома
В отделение неотложной помощи доставлена ​​3-летняя девочка с белым зрачком в течение 2 месяцев и покраснением и болью в правом глазу в течение 1 дня. Обследование глаз, проведенное под анестезией, выявило лейкокорию (изображение А), а также неоваскуляризацию радужной оболочки и белое узелковое образование в задней камере глаза. Левый глаз был в норме. B-сканирование показало кальцификацию опухоли и засевы в стекловидное тело пораженного глаза. Поставили диагноз ретинобластома. Магнитно-резонансная томография головы показала инвазию в сетчатку и хориоидею без экстраокулярного распространения (изображение B). Учитывая клинические признаки высокого риска, глаз был энуклеирован на следующий день. Гистопатологическое исследование подтвердило диагноз. Генетическое тестирование не выявило зародышевой мутации в гене-супрессоре опухоли RB1, поэтому опухоль была отнесена к соматической ненаследуемой мутации. Лейкокория требует срочного осмотра офтальмологом для быстрого выявления опасных для жизни причин. При раннем обнаружении ретинобластому можно лечить с помощью фокальной терапии, которая может спасти зрение и глаз. Однако, когда диагноз ставится с опозданием, это состояние часто лечат с помощью энуклеации и системной химиотерапии, чтобы предотвратить опасные для жизни метастазы. После энуклеации пациенту было проведено шесть курсов химиотерапии. При последующем обследовании признаков рецидива заболевания не было.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2118356
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий