Дефицит альфа-1-антитрипсина

Интересный случай: Дефицит альфа-1-антитрипсина
77-летняя женщина с циррозом печени была госпитализирована с недельным анамнезом измененной чувствительности. Предварительная оценка ее заболевания печени выявила только уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке 30 мг на децилитр (референтный диапазон от 93 до 224). У больного не было признаков заболевания легких. В конце концов, она умерла от печеночной недостаточности и осложнений грамотрицательного сепсиса. При вскрытии печень весила 725 г (референтный диапазон от 1500 до 1800) и имела обширный микронодулярный цирроз (рис. А). Трихромное окрашивание гистологических срезов продемонстрировало выраженный фиброз (синее окрашивание на рис. B, ×100). В гепатоцитах присутствовали множественные устойчивые к диастазе периодические кислото-шиффопозитивные цитоплазматические эозинофильные глобулы различных размеров (рис. C, ×400) — характеристика дефицита альфа1-антитрипсина. Диагноз был подтвержден иммуногистохимическими исследованиями, которые показали интенсивное окрашивание этих глобул антителами к альфа-1-антитрипсину (рис. D, ×200). Впоследствии была обследована 45-летняя дочь пациента, и при электрофорезе с высоким разрешением у нее было обнаружено умеренно сниженный уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке (86 мг на децилитр) и MZ-фенотип дефицита альфа-1-антитрипсина.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM200012283432605
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий