Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Интересный случай: Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
39-летний мужчина с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией из-за мутации G→C в акцепторном сайте сплайсинга интрона 7 рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) перенес коронарное шунтирование в возрасте 29 лет. и каротидная эндартерэктомия в возрасте 38 и 39 лет. Уровень холестерина ЛПНП в его плазме колебался от 463 до 500 мг на децилитр (от 12 до 13 ммоль на литр). Было начато два раза в месяц лечение селективной фильтрацией ЛПНП с применением афереза ​​и макромолекулярного эксклюзионного фильтра (размер пор примерно 2×106 дальтон), которое впоследствии было дополнено аторвастатином в дозе 80 мг в сутки. На рисунках А и В показаны ксантомы локтевого сустава до лечения и после 10 лет лечения соответственно. Средний уровень холестерина ЛПНП в плазме был снижен примерно на 55 процентов при комбинированном лечении (панель C). Каждая точка на рис. С представляет значение холестерина ЛПНП во время лечения. Пунктирные линии показывают средние уровни с течением времени.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199908123410705
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий