Кристаллы цистина при синдроме Фанкони

Интересный случай: Кристаллы цистина при синдроме Фанкони
Мужчина 37 лет умер от массивного желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, вызванного подтвержденным биопсией циррозом печени, вызванным вирусом гепатита С. Ему поставили диагноз синдром Фанкони в возрасте одного года, когда у него возникла задержка в развитии. Инфантильная форма цистиноза была диагностирована в возрасте 13 лет, когда при исследовании роговицы в щелевой лампе, проведенном по поводу нарушения зрения, были обнаружены кристаллы цистина. Его лечили бикарбонатом натрия и витамином D, но развился рахит. Несмотря на пересадку четырех почек, первую в возрасте 14 лет, у него прогрессировала потеря остроты зрения и светобоязнь. Два трансплантата были потеряны в результате хронического отторжения и один из-за сверхострого отторжения. Он получил четвертую трансплантацию в возрасте 27 лет, и на момент его смерти она функционировала хорошо. Других поздних проявлений цистиноза при вскрытии не обнаружено. Вскрытие выявило большое количество кристаллов цистина в макрофагах нативной почки (панель А, поляризационная микроскопия и панель В, сканирующая электронная микроскопия), а также в печени, щитовидной железе и скелетных мышцах. Гистологическое исследование всех образцов трансплантированной почки показало минимальное отложение кристаллов цистина в интерстициальных гистиоцитах.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199912093412405
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий