Первичная гипероксалурия I типа

Интересный случай: Первичная гипероксалурия I типа
Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз первичной гипероксалурии I типа. Пациенту была проведена комбинированная трансплантация печени и почки для устранения основного метаболического дефекта и восстановления функции почек. К сожалению, ее почечный аллотрансплантат никогда не функционировал, и ей пришлось оставаться на регулярном гемодиализе. Однако ее аллотрансплантат печени функционировал хорошо, а концентрация оксалатов в ее сыворотке снизилась почти до нормального уровня через два месяца после трансплантации. Сейчас она ожидает второй трансплантации почки.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199912233412605
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий