Первичная гипероксалурия

Интересный случай: Первичная гипероксалурия
40-летний мужчина с терминальной стадией заболевания почек и оксалатно-кальциевым нефролитиазом поступил в отделение неотложной помощи с 7-летней историей болей в суставах. Он также сообщил о нечетком зрении, болезненных поражениях кожи и потере зубов, которые развились за последние несколько лет. Физикальное обследование было отмечено отсутствием резцов и наличием синовита локтей, коленей и лодыжек; деформации суставов пальцев; и болезненные подкожные узелки на спине и ногах. Отложения кальция в роговице были видны при осмотре с помощью щелевой лампы (изображение А). Компьютерная томография брюшной полости показала нефрокальциноз в обеих почках (изображение B), а рентгенография рук показала плотные метафизарные тяжи и отложения кальция в мягких тканях (изображение C). Образец биопсии подкожного узла показал отложение оксалата кальция с двойным лучепреломлением при поляризованной микроскопии (изображение D). При генетическом тестировании были обнаружены два варианта AGXT, и был поставлен диагноз первичной гипероксалурии 1 типа. Первичная гипероксалурия — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с гиперпродукцией оксалатов печенью, которое может не диагностироваться в течение многих лет. Ранние симптомы включают нефрокальциноз и нефролитиаз. По мере ухудшения функции почек может происходить системное отложение оксалатов, в том числе в суставах, костях, глазах и коже. Пациент проходил гемодиализ, и его боль в суставах уменьшалась при увеличении частоты лечения. Он проходит обследование для трансплантации печени и почек.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2113369
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий