Болезнь Гоше

Интересный случай: Болезнь Гоше
73-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на утомляемость и диффузную боль в костях в течение 1 месяца. Боль в животе или неврологические симптомы отсутствуют. При физикальном обследовании гепатоспленомегалии не выявлено. Лабораторные исследования показали количество лейкоцитов 1700 на кубический миллиметр (референсный диапазон от 4000 до 10 000), уровень гемоглобина 5,9 г на децилитр (референтный диапазон от 12 до 18) и количество тромбоцитов 111 000 на кубический миллиметр (референтный от 120 000 до 180 000). Магнитно-резонансная томография всего тела выявила остеонекроз правой плечевой кости и правой бедренной кости. Биопсия костного мозга выявила макрофаги с «морщинистой папиросной бумагой» в цитоплазме (стрелка, окраска по Май-Грюнвальду-Гимзе), что согласуется с клетками Гоше. Дальнейшее тестирование выявило сниженную активность β-глюкоцереброзидазы и гомозиготность с вариантом N370S гена GBA. Обследование на гематологический рак было отрицательным. Был поставлен диагноз болезни Гоше 1 типа. Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефицитом лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидазы. При болезни Гоше 1 типа у некоторых пациентов симптомы отсутствуют до позднего взросления. Клинические признаки включают утомляемость, гепатоспленомегалию, панцитопению, боль в костях, остеонекроз и — у детей — задержку роста. Больной начал получать ферментозаместительную терапию. Через 6 месяцев наблюдения его симптомы уменьшились, а количество клеток улучшилось.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2116167
Перевод: Шенкао И. А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий