Семейная первичная криофибриногенемия

Интересный случай: Семейная первичная криофибриногенемияУ 50-летней женщины в анамнезе были болезненные кожные высыпания, подверженные воздействию холода. Данное состояние наблюдалось с детства, ухудшалось каждую осень и исчезало каждую весну. Физикальное обследование выявило язвы, ливедо и синевато-фиолетовые пятна с корками и рубцовой тканью на ушах (фото А), бедрах, коленях, пальцах рук и ног (фото В). Члены семьи пациентки сообщили о наличии подобных симптомов. Лабораторная оценка показала уровень криофибриногена в плазме 850 мг/л. Криофибриногенемия диагностируется, когда плазма, прозрачная при 37°C (рис. C), образует осадок при охлаждении до 4°C (рис. D). В отличие от криоглобулинов этот криопреципитат не образуется в сыворотке крови. Симптомы возникают в результате окклюзии сосудов в местах, подверженных воздействию холода. Состояние чаще всего связано с основным воспалительным заболеванием, инфекцией или раком, но были описаны семейные первичные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования. Пациентке вводили декстран, станозолол и нифедипин, но единственным эффективным лечением было избегание холода.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1300987
Перевод: Цяпкало Е.Р., Скрипаленко Д.А.

0 комментариев

Оставить комментарий