Голубые склеры при несовершенном остеогенезе

Интересный случай: Голубые склеры при несовершенном остеогенезе
Рисунок 1 26-летняя женщина (изображение А) и ее 6-летняя дочь (изображение В) были обследованы на наличие рецидивирующих переломов костей. У обоих были голубые склеры. У матери был перелом шейки бедра в возрасте 3 лет и переломы локтя и запястья в возрасте 10 и 13 лет соответственно. Все переломы произошли после минимальной травмы. У матери также была прогрессирующая потеря слуха, и она потеряла почти все верхние и нижние моляры. В остальном ее история болезни была нормальной. Она была невысокого роста (147 см) и не имела явных деформаций скелета. Биохимические маркеры костного метаболизма были в пределах нормы. Минеральная плотность костей поясничного отдела позвоночника и шейки бедра была снижена, как и общее измерение тела. У шестилетней дочери были переломы большеберцовой кости в возрасте двух, трех и шести лет. У другой трехлетней дочери, у которой также были голубые склеры, переломов не было. У отца женщины, одного брата, дяди и племянника также были поразительные синие склеры и множественные переломы в анамнезе.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199810013391405
Перевод: Солод Анна Александровна, Магомедова Мариян Увайсовна

0 комментариев

Оставить комментарий