13-летний мальчик предстал перед клиникой первичной медико-санитарной помощи с повреждениями кожи на ягодицах, локтях и коленях (панели A, B и C). Поражения были первоначально отмечены, когда ему было 5 лет, но никакой медицинской помощи не обращалось, пока подобные поражения не были очевидны у его младшего брата несколько лет спустя (панели D, E и F). Мать и отец мальчиков были двоюродными братьями и сестрами. У пациента был уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови более 600 мг на децилитр (15,5 ммоль на литр); уровень холестерина ЛПНП у его младшего брата составлял 440 мг на децилитр (11,4 ммоль на литр). У отца мальчиков был инфаркт миокарда в анамнезе в возрасте 35 лет, а уровень холестерина ЛПНП составлял 310 мг на децилитр (8,0 ммоль на литр), когда он принимал аторвастатин. У их матери уровень холестерина ЛПНП 294 мг на децилитр (7,6 ммоль на литр). Генетическое тестирование на семейную гиперхолестеринемию было рекомендовано, но отклонено, и был поставлен клинический диагноз состояния. Семейная гиперхолестеринемия вызвана мутациями в нескольких генах, включая те, которые кодируют рецептор ЛПНП и аполипопротеин В. Характерными поражениями, связанными с этим заболеванием, являются клубнечные ксантомы, которые проявляются в виде твердых, безболезненных, красновато-желтых узелков преимущественно на разгибательных поверхностях суставов и прижимных областях тела. Двум братьям было назначено ежедневное лечение аторвастатином и эзетимибом, что привело к небольшому снижению уровня холестерина ЛПНП.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1616147

Перевод: Башкиров М.А., Лобанова Д.В.