У 9-летнего мальчика в течение 6 лет наблюдались бессимптомные папулы на языке, а также хронические запоры и дискомфорт в животе с младенчества. При физическом осмотре у него был отмечен марфаноидный габитус, грубая фация, неправильное расположение зубов и множественные мягкие желтые папулы размером от 3 до 12 мм на кончике языка. Результаты гистологического анализа образцов, полученных из поражений языка, соответствовали невроме слизистой оболочки и подтверждали диагноз множественной эндокринной неоплазии типа 2B (MEN2B). УЗИ щитовидной железы выявило два гиперэхогенных узелка. Компьютерная томография брюшной полости показала большое растяжение толстой кишки. Лабораторное обследование выявило уровень кальцитонина 277 пг на миллилитр (нормальное значение, Мутация de novo в гене, кодирующем протоонкоген ret (замачивать) был найден. Пациенту была проведена тотальная тиреоидэктомия и узловая диссекция, которая выявила двустороннюю медуллярную карциному щитовидной железы с множественными метастатическими лимфатическими узлами. Образцы биоптатов прямой кишки выявили ганглионевроматоз кишечника. На сегодняшний день пациент, заболевание которого находится в стадии ремиссии, находится под клиническим наблюдением с определением уровня кальцитонина в сыворотке крови. Множественные языковые невромы наводят на мысль о менингите и должны побудить к тщательному обследованию на предмет медуллярной карциномы щитовидной железы.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1412999

Перевод: Башкиров М.А., Лобанова Д.В.