Кольца Кайзера-Флейшера при болезни Уилсона-Коновалова

Интересный случай: Кольца Кайзера-Флейшера при болезни Уилсона-Коновалова
47-летний мужчина без сведений о предыдущих заболеваниях обратился в отделение терапии с 2-месячной историей вздутия живота и мелены. Он не употреблял алкоголь и не принимал никаких лекарств или БАДов. При физикальном обследовании были выявлены асцит, отек ног, гинекомастия, постуральный тремор и легкие когнитивные нарушения. Во время осмотра в обеих роговицах наблюдались пигментированные кольца (панель А), а в десцеметовой оболочке наблюдалось осаждение меди при исследовании щелевой лампой (Панель В, стрелка). Оба вывода характерны для колец Кайзера–Флейшера. Лабораторные исследования показали умеренное повышение уровня аминотрансфераз и общего билирубина в сыворотке крови, длительное международное нормализованное соотношение и нормальный уровень щелочной фосфатазы. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови составлял 3,1 мг на децилитр (контрольный диапазон от 14 до 40), уровень меди в сыворотке крови составлял 5 мкмоль на литр (контрольный диапазон от 10 до 22), а 24-часовая экскреция меди с мочой составляла 382 мкг (контрольный диапазон от 10 до 30). Генетическое тестирование выявило сложную гетерозиготную мутацию в ATP7B, гене, кодирующем АТФазу, транспортирующую медь, и был поставлен диагноз цирроза печени из-за болезни Уилсона-Коновалова. Было начато лечение триентином и цинком для хелатирования меди, и пациент был внесен в список для трансплантации печени.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2103029
Перевод: Цяпкало Е.Р., Скрипаленко Д.А.

0 комментариев

Оставить комментарий