Пальмоплантарные папулы

Интересный случай: Пальмоплантарные папулы68-летняя женщина обратилась в дерматологическую клинику с 40-летним анамнезом медленно прогрессирующих желтоватых гиперкератотических папул и бляшек на руках (фото А) и ногах (фото Б). У нее не было ни боли, ни зуда, ни изменений ногтей, ни ломкости кожи. Подобные повреждения кожи были у ее матери, сына и внучки. Была проведена биопсия очагов поражения, и гистопатологический анализ показал ортогиперкератоз с гипергранулезом. Это представление соответствовало диагнозу пунктатной пальмоплантарной кератодермии. Секвенирование следующего поколения показало бессмысленную мутацию (c.370C→T) в AAGAB, которая кодирует альфа-и гамма-адаптин-связывающий белок, у пациентки и ее сына, и был поставлен диагноз аутосомно-доминантной наследственной пунктатной пальмоплантарной кератодермии 1 типа. Этот тип пальмоплантарной кератодермии может быть связан с определенными типами рака. Результаты недавней рентгенографии грудной клетки, верхней эндоскопии, колоноскопии, тестирования Папаниколау и маммографии были ничем не примечательными. Было назначено лечение местными мазями с 40% мочевины и 20% салициловой кислоты, что привело к умеренному уменьшению гиперкератоза. Был рекомендован регулярный скрининг на рак.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2032907
Перевод: Назарычев А.А., Полякова Н.К.

0 комментариев

Оставить комментарий