Феномен рефлекса Гордона при болезни Гентингтона

Интересный случай: Феномен рефлекса Гордона при болезни Гентингтона54-летняя женщина обратилась в неврологическую клинику с прогрессирующим нарушением походки в течение 2 лет. У нее был гипотиреоз в анамнезе после тиреоидэктомии по поводу папиллярного рака щитовидной железы; в настоящее время она получает эутиреоидную терапию левотироксином. Физикальное обследование выявило генерализованную хорею, двигательную инертность высунутого языка, незначительное слабоумие, расторможенность, раздражительность и гиперрефлексию глубоких сухожилий. Примечательно, что ее ноги оставались вытянутыми в течение нескольких секунд после стимуляции сухожилия надколенника, демонстрируя феномен коленного рефлекса Гордона. Магнитно-резонансное изображение головы показало легкую атрофию хвостатых ядер, а генетическое тестирование выявило расширенные повторы триплета CAG в гене HTT, что подтвердило диагноз болезни Хантингтона. В дополнение к тому, что это происходит у некоторых пациентов с болезнью Хантингтона, феномен может также наблюдаться у пациентов с ревматической хореей или доброкачественной наследственной хореей, и его следует отличать от замедленного расслабления мышц при проверке глубоких сухожильных рефлексов, которое можно наблюдать у пациентов с гипотиреозом. Больную лечили галоперидолом, и феномен больше не наблюдался.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910309
Перевод: Цяпкало Е.Р., Скрипаленко Д.А.

0 комментариев

Оставить комментарий