Синдром Коудена

Интересный случай: Синдром Коудена32-летняя женщина обратилась в амбулаторную клинику груди с множественными болезненными опухолями груди в течение нескольких месяцев. У нее не было приметной личной или семейной истории болезни. Медицинский осмотр выявил скопления папул на губах (картинка A), которые, по ее словам, присутствовали с детства. При осмотре молочной железы было обнаружено несколько гладких, твердых и подвижных шишек в обеих молочных железах, а также 2-сантиметровое безболезненное уплотнение в верхнем медиальном квадранте правой груди. Маммография показала плотную грудь с множественными кистами. Магнитно-резонансная томография подтвердила образование в правой груди (картинка B, черная стрелка) и множественные более мелкие поражения, соответствующие папилломам (красные стрелки). Результаты биопсии соответствовали инвазивной карциноме протоков, положительной по рецепторам эстрогена, которая была отрицательной для рецептора 2 эпидермального фактора роста человека; также присутствовали множественные внутрипротоковые папилломы. Поскольку подозревался синдром Коудена, было проведено генетическое тестирование, которое показало инактивирующую мутацию в гене-супрессоре опухоли, кодирующем фосфатазу и гомолог тензина (PTEN). Синдром Коудена, аутосомно-доминантный синдром гамартомы PTEN, связан с повышенным риском рака груди, щитовидной железы, эндометрия и других видов рака. Папилломы слизистой оболочки полости рта обычно связаны с поражением кожи. Пациентке выполнена модифицированная радикальная мастэктомия правой груди и профилактическая мастэктомия левой груди. Помимо генетического консультирования, важным направлением лечения пациентов с синдромом Коудена является наблюдение за раком.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910478
Перевод: Орлов Е.А., Башкиров М.А.

0 комментариев

Оставить комментарий