Зебровые тельца в почках

Интересный случай: Зебровые тельца в почках21-летний мужчина с 10-летним анамнезом мигрирующих жгучих болей в руках и ногах обратился в нефрологическую клинику после того, как заметил пенистую мочу в течение месяца. Физикальное обследование, включавшее неврологическое обследование, было ничем не примечательным, но анализ мочи выявил протеинурию. Уровень креатинина в сыворотке крови составлял 81 мкмоль на литр (0,9 мг на децилитр) (референтный диапазон от 62 до 106 мкмоль на литр [0,7-1,2 мг на децилитр]), а экскреция белка с мочой-1335 мг за 24 часа (референтный диапазон от 0 до 140). Биопсия почки показала наличие вакуолей внутри подоцитов. Электронная микроскопия выявила слоистые мембранные структуры, появляющиеся в виде так называемых зебровых Телец внутри увеличенных лизосом в подоцитах. Диагноз болезни Фабри был подтвержден при обнаружении мутации в гене, кодирующем Альфа-галактозидазу А (GLA). Болезнь Фабри-это Х-связанное нарушение лизосомального хранения, вызванное мутациями, которые приводят к низкой или отсутствующей активности фермента альфа-галактозидазы А. Этот дефицит приводит к накоплению глоботриаозилцерамида в клетках, что приводит к образованию характерных зебровых телец. Лечение болезни Фабри включает в себя заместительную ферментную терапию; однако это лечение было недоступно там, где пациент жил. Карбамазепин был начат для обезболивания. В течение 10 месяцев наблюдения у него сохранялась протеинурия, но был нормальный уровень креатинина, и его боль хорошо купировалась.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1912889
Перевод: Орлов Е.А., Башкиров М.А.

0 комментариев

Оставить комментарий