39-летний мужчина обратился в клинику для лечения акне. Особенностей истории болезни выявлено не было, лекарства пациент не принимал. При физикальном обследовании были случайно обнаружены по шесть функциональных пальцев на его руках и ногах. Семейного анамнеза подобных находок не было. Двусторонняя полидактилия кистей и стоп встречается редко. Дополнительный палец может быть постаксиальным (располагается вдоль локтевой стороны кисти или малоберцовой стороны стопы), преаксиальным (располагается вдоль лучевой стороны кисти или большеберцовой стороны стопы) или центральным (располагается в середине кисти или стопы). Полидактилия может возникать сама по себе, как правило, как проявление аутосомно-доминантных мутаций или в сочетании с синдромом врожденных аномалий. У данного пациента дополнительных врожденных аномалий, связанных с двусторонней постаксиальной полидактилией, выявлено не было. Специфического лечения для этого состояния не требуется, однако возможно хирургическое удаление для косметического эффекта.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1100857
Перевод: Рубцов А.Д., Урсов М.А.

У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A).
Читать дальше →

Amara Ogbonnaya, Brittany Middleton, Tiff any Cady, Cynthia Ho.
Пациент 17 лет, поступил в Los Angeles County and University of Southern California Medical Center (США) в связи с инфекцией послеоперационной раны, развившейся после урологического вмешательства, которое перенес 5 днями ранее.
Для оценки распространенности инфекции выполнена КТ области таза, при которой, неожиданно, в костях таза и проксимальных отделах бедренных костей были выявлены множественные округлые, четко очерченные очаги повышенной плотности (изображение). Данная картина соответствовала диагнозу остеопойкилии.


Читать дальше →

Необычный Кушинг: первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников у 60-летней пациентки

Jasna Aleksova, Glenn Ward, Kim Taubman, Jason Tan, Stephen Farrell, Stuart Galloway, Richard J MacIsaac, Nirupa Sachithanandan.
Пациентка 60 лет, поступила в St Vincent’s Hospital Melbourne Fitzroy (Австралия) для обследования в связи с выявлением признаков синдрома Кушинга. В анамнезе резистентная к терапии артериальная гипертензия, плохо контролируемый сахарный диабет 2 типа и хроническая обструктивная болезнь легких, требующая приема ингаляционных глюкокортикоидов.
При физикальном обследовании отмечалось снижение мышечной силы в проксимальных отделах конечностей, ожирение по абдоминальному типу, ИМТ составлял 31 кг/м2.


Читать дальше →

У 74-летней женщины с болезнью фон Реклингхаузена обнаружена инфильтрирующая дольковая карцинома левой молочной железы (размера t2n0m0, стадия IB). При объективном обследовании выявлены многочисленные кожные нейрофибромы (изображения A и B). Все трое детей пациентки (две дочери и сын) унаследовали состояние, которое также называется нейрофиброматоз 1 типа. Одна из ее дочерей умерла в возрасте 12 лет от осложнений, вызванных вирусной болезнью, ее другая дочь и сын умерли в возрасте 38 лет от рака. Опухоль груди пациентки была эстроген- и прогестерон-рецептор–позитивной. Ей была проведена модифицированная радикальная мастэктомия с дальнейшим назначением тамоксифена.
Читать дальше →

Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.

Читать дальше →

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.


Читать дальше →