Пневмоторакс и кисты легких: семейное дело

Интересный случай: Пневмоторакс и кисты легких: семейное дело

43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.
Читать дальше →

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Интересный случай: Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
54-летний мужчина, представленный в отделение неотложной помощи с 3-недельным анамнезе когнитивного ухудшения и функционального снижения. Он был дезориентирован, невнимательен и расторможен. Неврологическое исследование выявило горизонтальный нистагм, вызванный взглядом, гиперрефлексию с левой стороны, испуг миоклонуса и атаксию. Магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила гиперинтенцию кортикальных извилин лобных и затылочных долей, называемую кортикальной лентой (панель А, стрелка), и внутри хвостатых головок с обеих сторон (панель В, стрелки) на диффузионно-взвешенной визуализации. Электроэнцефалография выявила латерализованные периодические разряды в правом полушарии без признаков судорог.
Читать дальше →

Поражение Мореля-Лавалле

Интересный случай: Поражение Мореля-Лавалле
Здоровый 36-летний мужчина обратился в ортопедическую клинику с увеличивающейся массой нижней части спины. Впервые он заметил эту массу 3 недели назад, после того как поскользнулся на лестнице и упал на спину. При физическом осмотре на нижней части спины была пальпирована большая, мягкая, колеблющаяся масса без поверхностного некроза кожи (панель А).
Читать дальше →

Реактивация трипаносомы крузи в головном мозге

Интересный случай: Реактивация трипаносомы крузи в головном мозге
31-летний мужчина, которому недавно поставили диагноз заражения вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) и синдрома приобретенного иммунодефицита, обратился в отделение неотложной помощи с головной болью, спутанностью сознания и неустойчивостью
Читать дальше →

Тендовагинит, вызванный Mycobacterium avium

Интересный случай: Тендовагинит, вызванный Mycobacterium avium
51-летний правша обратился в клинику с 3-летним обострением отека левого запястья, связанного с болью и онемением пальцев. Его история болезни включала диабет 2 типа и
Читать дальше →

Плод с гипогенезом мозолистого тела

Интересный случай: Плод с гипогенезом мозолистого тела

При рутинном пренатальном УЗИ прозрачная полость перегородки отсутствовала, и у плода мужского пола в возрасте 31 недели с нормальным кариотипом был отмечен возможный порок развития задней черепной ямки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) продемонстрировала отсутствие большей части мозолистого тела (срединное сагиттальное изображение, панель А), за исключением небольшого компонента передней части тела (стрелка).
Читать дальше →

Травматическое рассечение сонной артерии

Интересный случай: Травматическое рассечение сонной артерии

35-летняя женщина упала с велосипеда, ударившись подбородком о тротуар. Сначала она сообщила о двусторонней боли в шее и головной боли, позже добавились светобоязнь, слабость и парестезия в правой руке. При осмотре была выявлена анизокория, других неврологических проявлений не было.
Читать дальше →