Пациент 26 лет, с подтвержденным наличием мутации гена SMAD3, был направлен в Erasmus Medical Centre, Rotterdam (Нидерланды) для профилактического обследования сердечно-сосудистой системы в связи с неблагоприятным семейным анамнезом. Мать пациента умерла в возрасте 56 лет от расслаивающей аневризмы аорты, у 28-летнего брата была выявлена аневризма восходящего отдела аорты диаметром 41 мм.
При КТ-ангиографии выявлено расширение легочного ствола до 50 мм и неполное заращение артериального (боталлова) протока с мешковидной аневризмой размерами 18*14 мм (изображение А и видео 1 – КТ-ангиография с трехмерной реконструкцией, стрелка указывает на аневризму). Выполнена диагностическая катетеризация полостей сердца, по данным которой давление в полости аневризмы составляло приблизительно 75% от системного АД.


Читать дальше →