Кристаллы цистина при синдроме Фанкони
Мужчина 37 лет умер от массивного желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, вызванного подтвержденным биопсией циррозом печени, вызванным вирусом гепатита С. Ему поставили диагноз синдром Фанкони в возрасте одного года, когда у него возникла задержка в развитии. Инфантильная форма цистиноза была диагностирована в возрасте 13 лет, когда при исследовании роговицы в щелевой лампе, проведенном по поводу нарушения зрения, были обнаружены кристаллы цистина. Его лечили бикарбонатом натрия и витамином D, но развился рахит. Несмотря на пересадку четырех почек, первую в возрасте 14 лет, у него
Читать дальше →