Гемимегалэнцефалия — это редкий врожденный неврологический порок развития полушария головного мозга. Это эпилептическая энцефалопатия, которая может быть синдромальной или изолированной, характеризующейся гипертрофией полушарий из-за нарушения миграции нейронов и глии в сочетании с аномальной пролиферацией клеток. Мы сообщаем о случае доношенного и эвтрофного 10-месячного младенца мужского пола, шестого ребенка от неродственных родителей, в результате плохо протекавшей внутриутробной беременности с недокументированной лихорадкой в анамнезе. Он был направлен к нам для лечения эпилепсии и гемипареза, связанного с серьезным расширением бокового желудочка. Частичные приступы начались уже на второй неделе жизни и первоначально стабилизировались с помощью фенобарбитала 30 мг / сут. При поступлении он был в
Читать дальше →

Девочка 4-х лет поступила для обследования по поводу генерализованных тонико-клонических, парциальных и миоклонических судорог и абсансов, начавшихся 5 месяцев назад. При осмотре обнаружены мозжечковая дисфункция и задержка психомоторного развития. ЭЭГ-мониторинг подтвердил наличие смешанного приступа и выявил спайки в затылочной области в ответ на фотостимуляцию частотой 3 Гц. МРТ показала атрофию мозжечка и головного мозга ( рисунок вверху).
Читать дальше →

35-летний мужчина обратился с 2-дневной историей судорог и парестезий в руках, преимущественно с вовлечением пальцев. Этой презентации предшествовал приступ вирусного гастроэнтерита 1 неделей ранее. Пациент сообщил, что не получал никаких лекарств и, в частности, сообщил, что не использует тиазидные диуретики. У него было артериальное давление 100/60 мм рт. ст., частота дыхания 24 вдоха в минуту и ​​карпопедальный спазм, который воспроизводился при надувании манжеты для измерения артериального давления, надетой на руку пациента.
Читать дальше →

Мужчина 29 лет поступил в больницу с острой болью в грудной клетке.Был диагностирован гемоторакс и произведено дренирование плевральной полости.Через день после поступления возникли генерализованные тонико-клонические судороги.Приступ был купирован, менингеальных симптомов не наблюдалось, но последовали гемипарез и гиперрефлексия.В ходе опроса выяснилось, что больной испытывал нарастающую слабость в левой половине тела в течение последнего года.МРТ головы с применением гадолиниума выявило округлое образование в правой париетальной доле(снимки А и В, стрелки).Это было интерпретировано как новообразование ЦНС и проведена резекция.Гистологическое исследование показало казеозный некроз с наличием многоядерных гигантских клеток и кислотоустойчивых бактерий.Тест на ВИЧ был отрицательным, лёгкие- без патологии.Пациенту была назначена противотуберкулёзная терапия четырьмя препаратами.Больной выписан через 2 недели после после обращения.В следующий визит его состояние улучшилось без последствий, но периодически наблюдался гемипарез слева.
Читать дальше →

К врачу обратилась 27-летняя женщина с ж наалобами прогрессирующую слабость и тонические судороги в обеих руках, беспокоящие в течение 1 года. В семейном анамнезе указание на подобную симптоматику отсутствует, признаков катаракты у пациентки не обнаружено. При осмотре выявлено снижение силы в мышцах лица, шеи, плечевого пояса и верхних конечностей. Тонические сокращение мышц возникает при перкуссии языка, разгибателей пальцев, а также тенара. Чувствительных, координаторных, когнитивных нарушений не выявлено. В результатах электромиографического исследования — миотонические разряды и низкоамплитудные блоки проведения импульса по моторным волокнам малой продолжительности, характерные для миопатии. Уровень электролитов сыворотки крови и тиреотропного гормона в пределах нормы, уровень креатинкиназы сыворотки несколько повышен — 245Ед/л (при норме 2-200 Ед/л). При молекулярном анализе периферической крови обнаружено более 167 тринуклеотидных повторов в локусе гена, кодирующего серин-треониновую протеинкиназу (DMPK). Пациентке был поставлен диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа, в качестве симптоматической терапии миотонии назначен карбамазепин.
Читать дальше →