Удивительно, но факт: Синдром неопытного географа возникает из-за нехватки частички 17 хромосомы!
В вашем окружении есть люди, для которых Саратов и Саранск один город, а Будапешт столица Румынии? «Географический кретинизм» многим кажется нестрашным явлением. Да, отчасти это так. Он есть у многих, я в некоторых случаях тоже им страдаю. Однако иногда это явление может быть признаком серьезного хромосомного заболевания.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.
Синдром Смит-Магенис возникает из-за делеции 17p11.2, то есть удаления маленькой части 17 хромосомы.
Из-за того, что страдающие этим синдромом часто путают похожие названия, заболевание известно ещё и как «синдром неопытного географа». Но напрасно думать, что географический кретинизм это единственное проявление синдрома. Это всего лишь звоночек для того, чтобы заподозрить этот диагноз. У людей с синдромом неопытного географа также часто бывает умственная отсталость (обычно умеренная). Также синдром Смит-Магенис проявляется в виде лицевых аномалий, сколиоза, проблем со слухом и речью реже также присутствует патология мочевыделительной системы.
Кроме проблем с географией, ещё одна черта этого синдрома – проблемы со сном из-за нарушения выработки мелатонина. В детском возрасте у больных часто возникают приступы агрессии, хотя в адекватном состоянии эти люди имеют мягкий характер и творческий нрав.
Но нужно помнить, что не у всех пациентов с этим диагнозом могут быть все симптомы. У кого-то может быть сохранен интеллект, кто-то необязательно будет путаться в названиях.
Но всё-таки если ребенок из Краснодара говорит что он из Красноярска, а Ригу считает столицей Литвы и плюс к этому имеет необычную внешность, это повод провериться.
