Псевдопсевдогипопаратиреоз
У 15-летней девочки низкий рост; ее рост составлял 1,42 м (на 3 см ниже третьего процентиля), а масса тела составляла 41,8 кг (около 50-го процентиля). У нее было круглое лицо и несколько подкожных узелков на лбу, руках и коленях. У нее была двусторонняя гипоплазия четвертой и пятой пястных костей ( рисунок ). Концентрация кальция и паратгормона в сыворотке крови была нормальной. Генетическое тестирование показало, что она была гетерозиготна по бессмысленной мутации, влияющей на GNAS, что подтвердило диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза.
Читать дальше →