Туберозный склероз

Интересный случай: Туберозный склероз
71-летний мужчина поступил в отделение нефрологии с обострением хронического заболевания почек, которое развивается в течение последних 20 лет. Пациенту установлен диагноз туберозного склероза, или болезни Бурневилля, после того как ему исполнилось 20 лет. Осмотр выявил эритематозные узелки на подбородке, носу и щеках, плотные как ангиофибромы лица (рисунок А) и маленькие мясистые периногтевые фибромы ногтей стоп (рисунок В). У пациента нет в анамнезе судорог или задержки развития, и у него нет семейного анамнеза подобных кожных образований. Туберозный склероз это аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на клеточную дифференцировку и пролиферацию. Это заболевание характеризуется развитием гамартоматозных поражений, затрагивающих многие системы органов, включая центральную нервную систему, глаза, кожу и почки. Ангиофибромы лица состоят из кровеносных сосудов и фиброзной ткани. Периногтевые фибромы это доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной ткани и обычно появляются на втором десятке жизни и позже. Пациент с этой болезнью обычно имеет поражение почек, включающее образование ангиомиолипом или множественных почечных кист.
Читать дальше →

Ногти «половинка на половинку» при хронических заболеваниях почек.

Интересный случай: Ногти «половинка на половинку» при хронических заболеваниях почек.

59-летняя женщина, которая 16 лет назад перенесла трансплантацию почки в рамках лечение поликистоза почек, представлена с измененными ногтями, которые появились 3 года назад. Она получала поддерживающую терапию в виде преднизона, мофетила микофенолата и такролимуса для иммуносупрессии. Она страдала от ХБП 4 стадии, с повышением уровня креатинина (с 1.7 до 2.2 мг/децилитр [150 и 194 ммоль/л])и мочевины (с 26 до 38 мг/децилитр [9.3 и 13.6 ммоль/л]) за последний год. При осмотре было обнаружено, что на всех ногтях пациентки присутствуют розовато-красные полосы, занимающие 50% ногтевого ложа, расположенные дистально, и белые полоски, располагающиеся проксимально.
Ногти «половинка на половинку» или Линдсейские ногти, описанные в 1967 году, — это красные, розовые или коричневые полоски, занимающие от 20 до 60% ногтевого ложа у пациентов, страдающих от хронической болезни почек. Взаимосвязи между степенью азотемии и площадью поражения ногтя. Проксимальные белые полоски являются результатом хронической анемии, а коричневые полосы появляются в связи с увеличением отложения меланина, которое, в свою очередь, связано с увеличением концентрации β-меланоцитстимулирующим гормоном.
Лечение в данном случае
Читать дальше →

Метастаз рака почки

Спустя 4 года после правосторонней нефрэктомии по поводу рака почки, 89-летний мужчина обратился в больницу с целью обследования пульсирующей опухоли на безымянном пальце правой руки (рис. А). Опухоль быстро увеличивалась в размерах на протяжении 3-х месяцев, появившись после небольшой травмы пальца. Обзорная рентгенография правой руки выявила область остеолитического поражения размером 1.2 см, охватывающую среднюю фалангу безымянного пальца (рис. В, переднее-задний вид). Реконструктивная контрастная компьютерная томография показала гиперваскуляризированную опухоль с ранними отводящими венами, что указывало на наличие артериовенозных шунтов (рис. С). Гистологическое исследование образцов биопсии опухоли указало на то, что данная опухоль является метастазом рака почки. Томография костной ткани с технецием-99м выявила обширную область поглощения на безымянном пальце, но, кроме этого, других признаков метастазирования не было обнаружено. Пациенту была выполнена ампутация пальца, прошедшая без осложнений. Спустя шесть месяцев не было обнаружено никакого клинического или радиологического доказательства метастазов рака почки.

Читать дальше →