Первичная гипероксалурия

Интересный случай: Первичная гипероксалурия

Трехлетний мальчик был доставлен в урологическое отделение детской больницы в связи с макрогематурией и периодическими болями в животе. Симптомы наблюдались на протяжении шести месяцев. В анализе мочи были обнаружены эритроциты, лейкоциты и белок в количестве 300 мг/дл. Уровень сывороточного креатинина составил 0,9 мг/дл (80 мкмоль/л, норма для трехлетних детей в Китае — 0,3-0,8 мг/дл [20-70 мкмоль/л]). Было выявлено увеличение суточной экскреции оксалатов. Рентгенография брюшной полости выявила конкременты в почках, мочевом пузыре и левом мочеточнике. Компонентный анализ выделенных конкрементов показал, что они более чем на 95% состоят из моногидрата оксалата кальция. Клинические данные позволили предположить наличие у ребенка первичной гипероксалурии типа 1. Мутационный анализ гена AGXT, кодирующего аланин-глиоксилат-аминотрансферазу, подтвердил диагноз. Первичная гипероксалурия типа 1
Читать дальше →