Туберозный склероз

Интересный случай: Туберозный склероз
71-летний мужчина поступил в отделение нефрологии с обострением хронического заболевания почек, которое развивается в течение последних 20 лет. Пациенту установлен диагноз туберозного склероза, или болезни Бурневилля, после того как ему исполнилось 20 лет. Осмотр выявил эритематозные узелки на подбородке, носу и щеках, плотные как ангиофибромы лица (рисунок А) и маленькие мясистые периногтевые фибромы ногтей стоп (рисунок В). У пациента нет в анамнезе судорог или задержки развития, и у него нет семейного анамнеза подобных кожных образований. Туберозный склероз это аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на клеточную дифференцировку и пролиферацию. Это заболевание характеризуется развитием гамартоматозных поражений, затрагивающих многие системы органов, включая центральную нервную систему, глаза, кожу и почки. Ангиофибромы лица состоят из кровеносных сосудов и фиброзной ткани. Периногтевые фибромы это доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной ткани и обычно появляются на втором десятке жизни и позже. Пациент с этой болезнью обычно имеет поражение почек, включающее образование ангиомиолипом или множественных почечных кист.
Читать дальше →

Околоногтевые фибромы. Туберозный склероз.

Интересный случай: Околоногтевые фибромы. Туберозный склероз.

Вашему вниманию представлена 36-летняя женщина с умеренной умственной отсталостью и ангиофибромами на лице. Пациентка обратилась с жалобами на рецидив судорог, которые ее беспокоят с детства. При осмотре на ногах были обнаружены околоногтевые фибромы( смотрите снимок). Эти образования обычно наблюдаются у взрослых. Они типичны для туберозного склероза, который присутствует у данной больной.
У подростков ангиофибромы лица часто ошибочно принимают за акне, тогда как на самом деле эти образования могут указывать на другое заболевание.
Читать дальше →