Испанка, родившаяся в положенный срок у здоровых родителей, которые не являются кровными родственниками, страдала брахицефалией, задержкой развития, умеренным когнитивным дефицитом и поведенческими расстройствами.
Цитогенетическое исследование показало равномерную транслокацию между Х-хромосомой и хромосомой 2 (контрольные точки Xp11.2 и 2q35).
В 8 лет ребенка направили на дерматологическую консультацию, где при осмотре обнаружили полосы гипопигментации в виде волнистого узора на туловище ( снимок А) и линейного узора на конечностях ( снимок В).
Линии Блашко, которые, как полагают, являются проявлением миграции в эмбриональный период клонов аномальных клеток, наблюдаются при многих генодерматозах.
Читать дальше →