52-хлетний мужчина обратился в отделение скорой помощи с жалобами на распространенные головные боли в течение одного года, ухудшение зрения и патологические движения глаз. Осмотр глазного дна выявил бледность зрительного диска. Зрачковые рефлексы были в норме, но имелось снижение остроты зрения (20/120) на обоих глазах и битемпоральная гемианопия (выпадение наружних полей зрения). Осмотр глаз выявил ритмичные, торсионные и вертикальные движения, при которых один глаз поворачивается внутрь и поднимается вверх, а другой опускается вниз, что известно как возвратно-поступательный нистагм (см. видео). Амплитуда движений увеличивалась при опускании взгляда вниз. МРТ головного мозга выявило гигантскую аденому гипофиза до 48 мм в диаметре (стрелка) с продолженным над седлом ростом, что сдавливало перекрест глазных нервов. Возвратно-поступательный нистагм это разновидность маятникообразного нистагма, который определяется у пациентов с гигантскими гипофизарными поражениями и сдавлением мезодиэнцефальной области. Этот тип нистагма сопровождает нарушение вестибулоокулярного рефлекса и дисфункции глазного возвратно-вращательного ответа.
Читать дальше →

Ранее здоровая 66-летняя женщина представлена с внезапно возникшими болью и кровоподтеком на среднем пальце правой руки. У нее был похожий эпизод 3 недели назад, который разрешился самостоятельночерез несколько дней. Она постоянно не принимает никаких лекарств и сообщила что не имеет свежих травм. Осмотр выявил подкожную гематому и припухлость при нормальном капиллярном наполнении и сохранении чувствительности. Цвет кожи на пальцах не изменился в ответ на воздействие холода. Лабораторные тесты выявили нормальное количество тромбоцитов и отсутствие коагулопатий. Был установлен диагноз синдрома Ахенбаха. Синдром Ахенбаха характеризуется внезапными спонтанными подкожными кровоизлияниями на пальцах и кистях рук. Несмотря на то, что причина неизвестна, это самостоятельно проходящее состояние.
Читать дальше →

28-летняя женщина была доставлена в экстренный приемный покой с жалобами на головокружение, спутанность сознания и слабость, появившиеся через 2 недели после хирургического аборта на 11 неделе беременности. Ее беременность была осложнена  гиперемезисом беременных (крайней формой тошноты). При обследовании выявлен спонтанный бьющий вверх нистагм (видео 1),  установочный нистагм (видео 2) и нарушение походки. Офтальмоплегии не было обнаружено. МРТ головного мозга в показало в Т2 гиперинтенсивные очаги дегенерации белого вещества в области водопровода (рис.A, стрелка) и двусторонние очаги в таламусе (рис.В, стелки). Была диагностирована энцефалопатия Вернике обусловленная дефицитом тиамина (витамин В1), связанным с ранним токсикозом беременных; он так же может возникает при употреблении алкоголя, после операций при ожирении, недоедании. Про отсутствии лечения энцефалопатия Вернике прогрессирует и приводит к коме или смерти. Аномальные движения глаз описываемые при энцефалопатии Вернике включают установочный нистагм, нистагм бьющий вверх, горизонтальную или вертикальную офтальмоплегию.
Читать дальше →

69-тилетний мужчина был передан в наш медицинский центр для диагностики и лечения нейтропении и анемии. Общий анализ крови показал лейкоцитов 1000 в мкл (референсное значение 4800-10800 в мкл), 10% нейтрофилов (абсолютное число нейтрофилов 100) и уровень гемоглобина 10.6 в децилитре (референсное значение 14-18 в децилитре). Пункция костного мозга выявила 5% бластов и 65% промиелоцитов, многие из промиелоцитов имели заметные тельца Ауэра (стрелка) и митотические фигуры. Пациент начал принимать полностью трансретиноевую кислоту. Флюоресцентная гибридизация in situ показало наличие транслокаций вовлекающих 15 и 17 хромосомы, определяющие продукцию фузионного белка, промиелоцитарного лейкоза — альфа-рецептора ретиноевой кислоты, что позволило установить диагноз острого промиелоцитарного лейкоза. Тельца Ауэра могут быть обнаружены при многих подтипах острого миелолейкоза, но когда эти тельца в изобилии, они говорят об остром промиелоцитарном лейкозе. Эта форма лейкоза связана с развитием ДВС, риск которого уменьшается при раннем начале лечения полностью трансретиноевой кислотой.
Читать дальше →

71-летний мужчина поступил в отделение нефрологии с обострением хронического заболевания почек, которое развивается в течение последних 20 лет. Пациенту установлен диагноз туберозного склероза, или болезни Бурневилля, после того как ему исполнилось 20 лет. Осмотр выявил эритематозные узелки на подбородке, носу и щеках, плотные как ангиофибромы лица (рисунок А) и маленькие мясистые периногтевые фибромы ногтей стоп (рисунок В). У пациента нет в анамнезе судорог или задержки развития, и у него нет семейного анамнеза подобных кожных образований. Туберозный склероз это аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на клеточную дифференцировку и пролиферацию. Это заболевание характеризуется развитием гамартоматозных поражений, затрагивающих многие системы органов, включая центральную нервную систему, глаза, кожу и почки. Ангиофибромы лица состоят из кровеносных сосудов и фиброзной ткани. Периногтевые фибромы это доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной ткани и обычно появляются на втором десятке жизни и позже. Пациент с этой болезнью обычно имеет поражение почек, включающее образование ангиомиолипом или множественных почечных кист.
Читать дальше →

42хлетний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с ознобом, арталгиями, рвотой через 2 часа после плаванья с аквалангом на глубине 26 метров. Осмотр выявил фиолетовые пятна на коже туловища и рук (рисунок А). В лабораторных анализах было отмечено небольшое повышение уровня сывороточных аминотрансфераз, креатинкиназы и лактата. В данном случае тошнота и рвота были следствием повышенного уровня лактата крови, при проведении КТ брюшной полости был обнаружен воздух в системе портальной вены (рисунок В). Рисунок кожи, известный как мраморность кожных покровов, это известный кожный признак декомпрессионной болезни. Воздух в портальной системе это результат декомпрессионной болезни. Эти случаи оставались не определенными, пока визуализация органов брюшной полости не стала производиться рутинно для этого диагноза.
Читать дальше →

62-хлетний мужчина с длительным анамнезом неконтролируемой артериальной гипертензии поступил в отделение неотложной помощи с болями в сердце. Артериальное давление было 168/103 мм.рт.ст. Точка максимального импульса левого желудочка (верхушечный толчок) была видима на глаз и выступала по среднеключичной линии в 5-ом межреберье. При пальпации верхушечный толчок определялся как разлитой и смещенный кнаружи с пресистолическим смещенным движением верхушки сердцаи двойным апикальным импульсом. При аускультации сердца определялся S4 [4 сердечный тон]. Деревянная палочка (для размешивания кофе) прикрепленная на грудную стенку в области верхушечного толчка  позволила визуально показать от двойной импульс верхушки (см. видео). Шум S4 производится вибрацией левого желудочка при предсердном сокращении, когда кровь выбрасывается в жесткий, неподдатливый желудочек, и лучше всего слышен на верхушке, с помощью акустической головки стетоскопа, чувствительной к низким частотам. Когда первый и второй тоны сердца нормальные, S4  похож на быстрый ход лошади и обычно называется ритмом гал8опа.
Читать дальше →