Ситостеролемия и ксантоматоз

Интересный случай: Ситостеролемия и ксантоматоз

17летняя пациентка обратилась с множественными ксантоматомами на руках (рис А) и в области ахиллова сухожилия, а также отягощенным семейным анамнезом сердечно-сосудистых патологий. Первоначально был выставлен диагноз семейная гиперхолестеринемия, однако уровень холестерина в плазме крови был повышен лишь незначительно. Измерение уровня растительных жиров в плазме методом газовой хромотографии показало следующие значения: ситостерол 950ммоль (норма менее 16) и кампестерол 378 (норма менее 24). Был выставлен диагноз ситостеролемия с ксантоматозом. Ситостеролемия – аутосомно-рециссивное заболевание, характеризующееся повышенной интестинальной абсорбцией жиров (не только холестерина, но и растительных жиров) и сниженной билиарной экскрецией жиров. В следствии чего, большое количество растительных жиров аккумулируется в тканях, формируются ксантомы, а также возникает риск ранних сердечно-сосудистых заболеваний. Ситостеролемия вызывается мутациями в генах ABCG5 и ABCG8, белковые продукты которых участвуют в транспортировке холестерина.
Читать дальше →

Применение флуоресцентной ангиографии при резекции глиобластомы

Интересный случай: Применение флюоресцеина при резекции глиобластомы

55-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с жалобами на сильные головные боли в течение одной недели. МРТ головы с применением гадолиниевого контраста выявила образование 4,5 см в диаметре с гиперинтенсивностью по периферии в правой височной доле.
Во время операции по резекции опухоли был внутривенно введен фруоресцеин (см. видео).
На рисунке А показан внешний вид операционной раны до введения препарата. Интактный гемато-энцефалический барьер нормальной ткани головного мозга препятствует проникновению флуоресцеина. Опухоль же способна нарушать целостность этого барьера и, таким образом, позволять флуорофору накапливаться в своей ткани.
В представленном клиническом случае в течение первых 35-ти секунд после инъекции первыми флуоресцировать начинают артерии (рис. В), затем вены малого калибра, затем более крупные вены (рис. С). Через 35 секунд после введения препарата, последний начал аккумулироваться в ткани опухоли (рис. С). К 86-й секунде флуоресцеин начал исчезать из кортикальных вен. Таким образом, виден четкий контраст между опухолью (рис. D, область внутри прерывистой линии) и окружающей ее нормальной тканью; небольшое количество крови скрывает некоторую часть опухоли.
Гистологическое исследование опухоли выявило картину глиобластомы. Послеоперационная МРТ показала тотальное удаление образования.
Читать дальше →

Йод-ассоциированный Сиаладенит

Интересный случай: йод-ассоциированный сиаладенит
Мужчина 67 лет обратился за медицинской помощью с жалобами на отек шеи, дисфагию и осиплость голоса, начавшиеся через несколько часов после коронарографии. Ранее пациенту провели трансплантацию сердца, показанием к которой послужила идиопатическая дилатационная кардиомиопатия, осложненная хронической болезнью почек. Пациент сообщил, что у него непереносимость контрастного вещества, в связи с чем перед процедурой коронарографии ему назначили гидрокортизон и димедрол. При осмотре отмечалось увеличение и легкая болезненность подчелюстных слюнных желез (Рисунок A). На компьютерной томограмме головы и шеи видны симметрично увеличенные подчелюстные слюнные железы без признаков камнеобразования или жировой гиперплазии (Рисунок B, указан стрелками). Пациент также отмечает, что ранее у него уже наблюдались похожие симптомы после предыдущего введения йодсодержащего контраста, несмотря на назначенные перед процедурой десенсибилизирующие препараты. Все перечисленные факторы помогли поставить диагноз “йод-ассоциированный сиаладенит”. Йод-ассоциированный сиаладенит это редкое заболевание, которое предположительно развивается при повышенной концентрации йода в слюне, что приводит к отеку выводного протока и нарушению слюноотделения. Риск развития сиаладенита повышается при нарушении функции почек в связи с замедлением клиренса йодсодержащего контрастного вещества. Данное заболевание обычно доброкачественное и разрешается без лечения за несколько дней.
Читать дальше →

Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга)

Интересный случай: Остеопетроз (врождённый семейный остеосклероз, мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга)

Девочка 6 лет была доставлена родителями к стоматологу, который отметил, что у неё был только один зуб. Из её истории болезни следовало, что она была ребёнком от близкородственного брака, в возрасте 2 лет потеряла зрение, также у неё была частичная глухота, страбизм, глазной гипертелоризм и низкий рост. Лабораторные исследования показали пониженный уровень кальция в сыворотке крови (5,7 мг/дл [1,42 ммоль/л] при норме 8,7-10,3 мг/дл [2,18-2,58 ммоль/л]), нормальный уровень фосфора и алкалиновой фосфатазы. На КТ — диффузно уплотненные кости черепа (илл. А) Радиография запястий выявила перемежающиеся склерозированные и прозрачные полосы (илл. В). Полученные результаты подтвердили диагноз остеопетроз, редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костной ткани. Развивается вследствие мутаций в одном из генов, что приводит к нарушению функции остеокластов и недостаточности костной ресорпции. Осложнения включают в себя сдавление черепных нервов, повышенную ломкость костей и нарушение функции костного мозга.
Читать дальше →

Госсипибома в дугласовом простанстве

Интересный случай: Госсипибома в дугласовом простанстве

63-летняя женщина обратилась с жалобами на боль в тазовой области и спине в течение 1 года. 27 лет назад ей была проведена лапороскопическая операция на фоллопиевых трубах, связанная с бесплодием. МРТ исследование (Т2 сагитальный срез) показало образование в тазу размером до 8см(Рис А). Учитывая подозрение на карциному яичника, была проведена диагностическая лапароскопия, в ходе которой были выявлен спаечный процесс и желтая плотная масса, занимавшая все Дугласово пространство(Рис В). Попытка извлечения данной массы привела к ее разрыву, а полученное содержимое наводило на мысль о дермоидной кисте. Однако, после аспирации содержимого, был обнаружен и извлечен старый тампон. Забытые хирургические губки называют госсипибомами. Термин происходит от двух слов: латинского gossypium (хлопок) и суахилийского boma (тайное убежище). Через два дня пациентка была выписана домой с полным выздоровлением.

Читать дальше →

Случай полипозного эозинофильного отита среднего уха

Интересный случай: Случай полипозного эозинофильного отита среднего уха

Мужчина 50-ти лет поступил с жалобами на перемежающуюся оторрею, усиливающийся шум в обоих ушах. Считает себя больным в течение последних 6 месяцев. Из анамнеза: страдает бронхиальной астмой, рецидивирующий синусит на фоне полипов носовых пазух, отмечает аллергию на аспирин.
Отоскопически обнаруживаются полипоидные массы в наружных слуховых проходах с обеих сторон. Массы происходили из среднего уха, через барабанную перепонку, сочетались с вязкой оторреей. При микроскопии отделяемого получены признаки острого воспаления с обилием эозинофилов. Инцизионная биопсия выявила гранулематозное пролиферативное воспаление с обилием эозинофилов. В анализе крови у пациента отмечалась эозинофилия(1.2*103 в микролитре). Выставлен диагноз эозинофильного среднего отита.
Эозинофильный отит является редким, тяжело поддающимся лечению, хроническим заболеванием, которое характеризуется очень вязкой оторреей, которое часто сопровождается бронхиальной астмой и полипами носовых ходов. Пациенту было назначено местные и системные глюкокортикоиды, что привело к частичному снижению боли в ушах и оторреи. Далее были проведены: тимпанопластика, резекция полипоидных масс, которые находились на слуховых косточках справа.
Читать дальше →

Подгортанный стеноз

Интересный случай: Подгортанный стеноз
Интересный случай: Подгортанный стеноз

55-летняя женщина поступила с 6-месячной историей одышки при нагрузке и постоянными хрипами.

Клинический осмотр выявил инспираторный стридор.
Спирометрия показала уплощенные инспираторную и экспираторную петли потока-объема (рисунок А, пунктирная линия указывает референсную кривую; вертикальные линии отражают 95% доверительные интервалы); значение индекса Empey (объем форсированного выдоха за одну секунду в миллилитрах, разделенный на уровень пикового экспираторного потока (PEFR) в литрах в минуту) в 12,6, что в сумме указывает на предполагаемую обструкцию верхних дыхательных путей.
Бронхоскопия выявила подгортанный стеноз (рисунок В).
Компьютерная томография выявила концентрически стенозированный сегмент трахеи без внешней компрессии.
Была выполнена крикотрахеальная резекция с формированием анастомоза конец-в-конец.
Гистопатологический анализ выявил хроническое фиброзирующее воспаление без признаков рака, васкулита или гранулем. Был выставлен диагноз идиопатического подгортанного стеноза.
Идиопатический подгортанный стеноз – редкий воспалительный процесс неясного происхождения, обычно встречается у женщин и ограничен двумя кольцами трахеи в подгортанной области.
Лечебные опции включают эндоскопические
Читать дальше →