59-летний мужчина на амбулаторном приеме в клинике рассказал о своих головных болях, которые в течении 1 года прогрессивно ухудшались. Неврологическое обследование патологии не выявило. Исследование кожи показало множественные гиперкератические папулы и голубоватые, узловатые поражения кожи. На МРТ головного мозга были найдены множественные поражения состоящие из церебральный кавернозных мальформаций с участием полушарий головного мозга, мозжечка и ствола мозга (на панели A показано взвешенное по Т2, быстрое полевое эхо-изображение, а на панели B — изображение, зависимое от уровня оксигенации крови, P обозначает задний). Кавернозные мальформации берут свое начало в головном мозге, но также их можно обнаружить на коже, в спинном мозге и сетчатке. Доля пациентов с церебральными кавернозными мальформациями проходит бессимптомно, тогда как другие пациенты с неврологической симптоматикой, судорогами, головной болью, и, даже, смертельным кровоизлияние в головной мозг. Церебральная кавернозная мальформация может быть спорадическая или семейная. Мать и отец матери пациента имели схожие поражения кожи как у этого пациента, но они не подверглись исследованию головного мозга на МРТ. Общее обследование показало мутацию в KRIT1 (так называемый CCM1), который был совместим с синдромом семейной церебральной кавернозной мальформации. Из-за большого числа кавернозных образований нейрохирургическое лечение не было лучшим вариантом. У пациента осталась прерывистая головная боль, которая частично купируется приемом бета-блокаторов. Также развился слабый когнитивный спад с нарушением памяти.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613312

Ithamar Ganmore, M.D., Ph.D.
Anat Achiron, M.D., Ph.D.
Sheba Medical Center at Tel Hashomer, Ramat Gan, Israel
anat.achiron@sheba.health.gov.il