Х-хромосомная транслокация и сегментная гипопигментация

Интересный случай: Х-хромосомная транслокация и сегментная гипопигментация

Испанка, родившаяся в положенный срок у здоровых родителей, которые не являются кровными родственниками, страдала брахицефалией, задержкой развития, умеренным когнитивным дефицитом и поведенческими расстройствами.
Цитогенетическое исследование показало равномерную транслокацию между Х-хромосомой и хромосомой 2 (контрольные точки Xp11.2 и 2q35).
В 8 лет ребенка направили на дерматологическую консультацию, где при осмотре обнаружили полосы гипопигментации в виде волнистого узора на туловище ( снимок А) и линейного узора на конечностях ( снимок В).
Линии Блашко, которые, как полагают, являются проявлением миграции в эмбриональный период клонов аномальных клеток, наблюдаются при многих генодерматозах.
Огромный диапазон цитогенетических аномалий может вызвать пигментный мозаицизм. В частности, линейная гипопигментация Блашко (Blaschkolinear hypopigmentation) (также известная как гипомеланоз Ито) обычно связана с транслокациями между Х-хромосомой (локусами Xp11.21 и Xp11.22) и аутосомой.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1009599

Перевод: Сова Дарья

0 комментариев

Оставить комментарий