Пациент, 24 года, обратился с жалобами на боли в голеностопных суставах и суставах кистей рук, отека суставов не наблюдалось. Из анамнеза: ранее диагностирована большая талассемия, проведено 37 траснфузий. Уровень HbF составлял 94%, Hb А2– 1 %. У отца пациента было повышенное содержание Hb А2, у матери – повышенный уровень HbF и соответствующий норме уровень Hb А2. Рентгенограмма черепа в боковой проекции (фото А) показывает генерализованную остеопению, расширение диплоического пространства (стрелки) и истончение наружной пластинки свода черепа. Характерный игольчатый периостоз (симптом «волосатого черепа») проявляется на наружной пластинке свода черепа, не затрагивая нижнюю часть затылка. Т1-взвешенная МРТ черепа в сагиттальной проекции (фото В) показывает расширение диплоэ (стрелки) и ската (clivus), облитерацию воздушного пространства клиновидной пазухи. Рентгенограмма большеберцовой и малоберцовой кости (фото С) демонстрирует обширную остеопению, истончение кортикального слоя, небольшие кистозные поражения и расширение костномозговой полости. Результаты медицинского обследования указывают на тяжелую форму гиперплазии костного мозга.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/ENEJM200108023450524#t=article