Кристаллы цистина в костном мозге

Интересный случай: Кристаллы цистина в костном мозге
Девочка,1 год, поступила с нарастающей недостаточностью, умеренной анемией, гипофосфатемией, гиповитаминозом D, глюкозурией и протеинурией. Была проведена диагностическая аспирация костного мозга, которая показала повышенное число макрофагов, содержащих полигональные кристаллы (20% при норме от 2 до 5%), что является патогномоничным симптомом цистиноза.
Цистиноз -редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является накопление аминокислоты цистина чаще в результате мутации цистинозина, лизосомального мембранного белка. Свободный цистин накапливается в лизосомах клеток, включая клетки почек, печени, глаз и мозга. Диагноз ставится на основе обнаружения кристаллов цистина или в результате измерения содержания цистина в лейкоцитах. Несмотря на то, что кристаллы цистина обнаруживаются в роговице при исследовании с помощью щелевой лампы или в костном мозге, они могут отсутствовать у детей младше 12 месяцев.
Ребенку проводилось лечение цистеамином, было достигнуто улучшение течения заболевания, однако спустя 8 месяцев после постановки диагноза ребенок умер от генерализованной инфекции во время госпитализации.
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1415736

0 комментариев

Оставить комментарий