Пятидесяти девяти-летняя женщина с диабетом, гипертензией и несколькими инсультами (strokes) в анамнезе, была представлена для диагностики. Двумя годами ранее у нее остро проявились потеря равновесия наряду с затрудненным глотанием и проблемами речи. Неврологический осмотр выявил нарушение артикуляции и псевдобульбарный аффект с постоянными, ритмичными, отрывистыми движениями мягкого неба, что указывало на небный миоклонус (изображение А, видео в источнике). Пациентка утверждала, что не слышала звона или щелканья в ушах, что может сопутствовать данному состоянию. МРТ головного мозга выявила поражение с гипоинтенсивным сигналом в правой латеральной части покрышки моста в режимах GRE и FLAIR (изображения В и С), что предполагает геморрагический инсульт. Вторичная миоклония неба часто возникает как результат поражения ствола мозга или мозжечка в пределах треугольник Гюллейна — Молларета (triangle of Guillain and Mollaret) и характеризуется сокращением м. поднимателя небной занавески. Обычные причины включают в себя инсульт, нейродегенирацию, инфекцию, демиелинизацию и травму. Пациенты без явных структурных повреждений имеют первичную миоклонию неба, которая характеризуется сокращением м. напрягателя небной занавески, часто сопровождающимся повторяющимся щелканьем или звоном в ушах.


Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1412079
Перевод: Егоров Денис