Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Пациентка 15 лет, поступила в Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, для обследования в связи с задержкой роста: рост составлял 142 см (на 3 см ниже 33-ей перцентили), вес – 41,8 кг (около 50-й перцентили).
При осмотре отмечалась округлая форма лица; в области лба, запястий и коленных суставов пальпировались отдельные подкожные узелки. При рентгенологическом обследовании выявлены признаки гипоплазии IV и V пястных костей обеих кистей (изображение).
Интересный случай: Псевдопсевдогипопаратиреоз у 15-летней пациентки

Уровни кальция и паратгормона в крови были в пределах нормы. Результаты генетического тестирования показали гетерозиготность по гену GNAS с наличием нонсенс-мутации в одной из аллелей, что подтверждало диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза*.
GNAS кодирует альфа-субъединицу гетеротримерного G-белка (Gs), который связывает рецепторы для многих гормонов и нейротрансмиттеров с системой активации аденилатциклазы. Псевдопсевдогипопаратиреоз является примером геномного импринтинга**: развитие этого варианта заболевания происходит при передаче отцовской мутантной аллели, а при передаче материнской признаки псевдопсевдогипопаратиреоза сочетаются с нечувствительностью почек к паратгормону и гипокальциемии (т.е. развивается псевдогипопаратиреоз). Брахидактилия формируется вследствие преждевременного окостенения зон роста эпифизов пястных костей.
Dr Ronald CW Ma, MRCP, Prof Clive S Cockram, FRCP

Источник:
www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(09)60293-2/fulltext

*/Примечание переводчика: Псевдогипопаратиреоз представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся пониженной чувствительностью тканей к паратгормону (а также ряду других гормонов), в результате чего развивается клиническая картина гипопаратиреоза при нормальном или, даже, повышенном уровне паратгормона. Псевдопсевдогипопаратиреоз является одной из форм псевдогипопаратиреоза, при которой клинические проявления гипопаратиреоза выражены гораздо меньше, обычно наблюдаются только определенные нарушения развития опорно-двигательного аппарата и некоторых других систем.
**/Примечание переводчика: Геномный импринтинг – явление зависимости экспрессии определенных генов от того, кому из родителей принадлежала аллель.

0 комментариев

Оставить комментарий