Системный AL-амилоидоз

Пациент 62 лет, обратился в поликлиническое отделение Innsbruck Medical University (Австрия) с жалобами на наличие высыпаний в периорбитальных областях с обеих сторон. Семью месяцами ранее, после минимальной травматизации, на верхних и нижних веках обоих глаз отметил появление пурпуро-подобных высыпаний. Данные изменения сохранялись на протяжении последующих месяцев без какой-либо положительной динамики. Также, пациент отмечал повышенную утомляемость в течение последних 6 месяцев.
При осмотре, на кожных покровах обеих периорбитальных областей определялись высыпания по типу пурпуры между восковидными папулами с гладкой поверхностью (изображение А).
Интересный случай: Системный AL-амилоидоз

Выполнено гистологическое исследование биоптата из участка измененной кожи: под эпидермисом, в сосочковом и верхней части сетчатого слоя дермы, вокруг потовых желез и волосяных фолликул определялись скопления аморфного эозинофильного вещества. После окраске тиофлавином Т данные скопления давали желто-зеленую флюоресценцию на облучение ультрафиолетовым светом (изображение В). При световой микроскопии с поляризованным светом, после окраски Конго красным отмечалась яблочно-зеленая окраска с двойным лучепреломлением. Данные результаты подтверждали наличие отложений амилоида.
Интересный случай: Системный AL-амилоидоз
При электрофорезе сыворотки было выявлено наличие моноклонального белка (М-протеина). С помощью иммунофиксации сыворотки и мочи удалось установить его тип – это оказался белок Бенс-Джонса из легких цепей IgA лямбда типа. Выполнена биопсия костного мозга, при гистологическом исследовании поставлен диагноз миеломы. При комплексном рентгенологическом исследовании скелета выявлены очаги остеолиза в костях черепа и шейных позвонках. При дальнейшем обследовании установлено также наличие синдрома запястного канала с обеих сторон и поражение сердца. На основании сочетания клинических данных, выявления амилоидных депозитов при биопсии кожи и наличия плазмоклеточной дискразии был установлен диагноз системного AL-амилоидоза. Начато лечение комбинацией бортезомиба, циклофосфамида и дексаметазона. В дальнейшем планировалось выполнение трансплантации аутологичных гемопоэтических клеток.
Системный AL-амилоидоз – относительно редко встречающееся, но тяжелое заболевание. Экхимозы и пурпура в области век считается типичным клиническим признаком, требующим подозревать наличие этого заболевания. Развитие данного типа амилоидоза наблюдается у пациентов с плазмоклеточной дискразией, в частности, с множественной миеломой. AL-амилоид представляет собой компактные скопления фибриллярного вещества – легких цепей иммуноглобулина, происходящих из аномального парапротеина – и нефибриллярного вещества, так называемого Р-компонента. Эти вещества накапливаются во внеклеточном пространстве ряда тканей – кожи, почек, сердца, печени и периферической нервной системы. Прогноз зависит от количества вовлеченных в процесс органов и тяжести их поражения, а также от ответа на лечение его причины – гематологического заболевания.
Dr Barbara C Böckle, MD, Norbert T Sepp, MD
Источник:
www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(13)60859-4/fulltext

0 комментариев

Оставить комментарий