Мужчина 47 лет, обратился в Hospital Universitario Fundación, Santa Fe de Bogotá, (Колумбия) по поводу прогрессирующих, повторяющихся, непроизвольных мышечных подергиваний и судорог в ногах, которые беспокоили его в течении года. Также он отметил трудности при глотании твердой и жидкой пищи, повышенное слюноотделение, гнусавость голоса.
Из анамнеза никаких примечательных фактов выявлено не было. При неврологическом осмотре- гнусавая невнятная речь, атрофия языка и фасцикуляции (локальные сокращения мышц, см. видео), слабость грудино-ключично-сосцевидных мышц, атрофия мышц верхних конечностей, генерализованная гиперрефлексия и билатеральная свисающая стопа.
Электромиография: положительные острые волны, потенциалы фасцикуляции и фибрилляции, указывающие на активную хроническую денервацию.
Клинические и нейрофизиологические данные о поражении центрального и периферического мото-нейронов подтвердили диагноз БАС (амиотрофический боковой склероз — органическое заболевание центральной нервной системы, с преимущественным поражением спинного и продолговатого мозга). Бульбарные симптомы БАС были представлены в виде атрофии языка и фасцикуляции, дизартрии, дисфонии, дисфагии и повышенной саливации.
Симптомы у данного пациента постепенно прогрессировали в течение нескольких месяцев и стали причиной инвалидности.



Перевод: Тамара Тамбиева

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1309849